Novos conhecimentos cient\u00edficos v\u00e3o ajudar crian\u00e7as brasileiras com Apraxia de Fala na Inf\u00e2ncia (AFI). Por meio de mapeamento gen\u00e9tico realizado pela Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Apraxia de Fala na Inf\u00e2ncia (Abrapraxia) em parceria com o Centro de Estudo do Genoma Humano da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) foram identificados 18 novos genes causadores desse tipo de transtorno, que atinge duas a cada 1.000 crian\u00e7as no Brasil. Pela primeira vez, um mapeamento gen\u00e9tico de Apraxia de Fala \u00e9 realizado no Brasil e as novas informa\u00e7\u00f5es v\u00e3o se somar aos estudos realizados somente nos Estados Unidos e na Austr\u00e1lia.<\/p>\n\n\n\n
A identifica\u00e7\u00e3o de 18 novos genes \u00e9 o primeiro resultado do estudo in\u00e9dito que vinha sendo realizado h\u00e1 cerca de dois anos em 93 crian\u00e7as previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave, para identificar as altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que levam ao transtorno. A AFI, que ainda passa por muito desconhecimento no Brasil, interfere na reprodu\u00e7\u00e3o dos sons da fala. A crian\u00e7a sabe o que quer dizer, mas o c\u00e9rebro n\u00e3o envia os comandos adequados para movimentar os articuladores, a l\u00edngua, os l\u00e1bios e a mand\u00edbula.<\/p>\n\n\n\n
Em mat\u00e9ria publicada pela Ag\u00eancia Brasil em agosto do ano passado, pais de crian\u00e7as diagnosticadas com o transtorno e pesquisadores envolvidos no estudo, financiado pela associa\u00e7\u00e3o e pela USP, tinham a expectativa positiva do que poderia ser desvendado. Agora, a descoberta coordenada pela geneticista e pesquisadora do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, Maria Rita Passos Bueno, \u00e9 considerada um avan\u00e7o mundial na busca da origem do transtorno neurol\u00f3gico, que acontece quando o c\u00e9rebro falha no envio dos comandos da fala.<\/p>\n\n\n\n
\u201cAumentou o n\u00famero de genes candidatos, que quando tiver uma altera\u00e7\u00e3o importante podem explicar a Apraxia de Fala, e al\u00e9m disso, a gente est\u00e1 incluindo novos genes que nunca tinham sido associados \u00e0 Apraxia de Fala e nem a problemas de fala. \u00c9 uma novidade no mundo. A gente ampliou os dados que j\u00e1 tinham na literatura de maneira substancial\u201d, explicou a geneticista em entrevista \u00e0 Ag\u00eancia Brasil.<\/p>\n\n\n\n
A m\u00e9dica disse que com o resultado \u00e9 poss\u00edvel saber se um casal que tenha uma crian\u00e7a com o transtorno poder\u00e1 no futuro ter outro filho ou filha com Apraxia. \u201cPara o planejamento familiar \u00e9 extremamente importante. O que a gente observou tamb\u00e9m \u00e9 que \u00e9 comum os pais acharem que fizeram alguma coisa de errado, quando t\u00eam um filho com doen\u00e7a gen\u00e9tica. Primeiro, a gente nem sabia direito que era gen\u00e9tica, agora, em torno de 60% dos casos a gente achou a variante que causa o problema e a maioria deles a gente verificou que a variante aconteceu na crian\u00e7a. N\u00e3o \u00e9 que foi herdada. \u00c9 uma muta\u00e7\u00e3o que aconteceu na crian\u00e7a\u201d, disse.<\/p>\n\n\n\n
Segundo Maria Rita, essa crian\u00e7a com Apraxia poder\u00e1 transmitir a muta\u00e7\u00e3o para um filho. \u201cA chance de transmitir \u00e9 de 50%, a\u00ed sim, passa a ser heredit\u00e1rio\u201d, pontuou.<\/p>\n\n\n\n
A geneticista disse que a inten\u00e7\u00e3o \u00e9 seguir com a pesquisa com outro tipo de an\u00e1lise em 40% da amostra, nas quais n\u00e3o foram identificadas a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que explicasse a Apraxia de Fala. \u201cA gente precisa fazer outros tipos de an\u00e1lises e de testes para a gente ver se consegue identificar o que tem de alterado\u201d, acrescentou.<\/p>\n\n\n\n
Associa\u00e7\u00e3o
A Abrapraxia foi criada a partir da uni\u00e3o de tr\u00eas fam\u00edlias com filhos diagnosticados com o transtorno e criaram uma rede de apoio em 2016. O resultado dessa primeira fase da pesquisa, conclu\u00edda em julho deste ano, al\u00e9m da busca por mais conhecimento sobre a AFI, reflete nas fam\u00edlias das crian\u00e7as com o transtorno, especialmente em vari\u00e1veis psicol\u00f3gicas como ansiedade e culpa.<\/p>\n\n\n\n
De acordo com a geneticista, foi poss\u00edvel verificar que s\u00e3o poucos os casos de heran\u00e7a gen\u00e9tica e que as chances de outro nascimento com Apraxia de Fala s\u00e3o iguais \u00e0s de qualquer outra fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n
Jos\u00e9 M\u00e1rcio Fernandes, um dos pais fundadores da associa\u00e7\u00e3o e diretor de Pesquisa e Desenvolvimento da Abrapraxia, disse \u00e0 Ag\u00eancia Brasil que quando a filha Giovana, de 12 anos de idade, foi diagnosticada com Apraxia, h\u00e1 cerca de oito anos, sentiu a necessidade de saber o que causava o transtorno, mas n\u00e3o encontrou uma resposta definitiva.<\/p>\n\n\n\n
\u201cA gente veio nessa busca, e a gente decidiu tratar todos os sintomas da Apraxia com fonoaudiologia, atrav\u00e9s de especialistas cuidando de toda a estrat\u00e9gia de tratamento da Giovanna, mas a gente sempre ficou com essa quest\u00e3o na cabe\u00e7a, de qual era a causa da Apraxia de Fala das crian\u00e7as em geral\u201d, lembra, acrescentando que em princ\u00edpio ele e a mulher, Juliane, decidiram iniciar uma pesquisa gen\u00e9tica em um instituto de S\u00e3o Paulo, mas n\u00e3o chegaram a nenhuma conclus\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
Os estudos realizados nos outros pa\u00edses tinham identificado 38 genes relacionados \u00e0 apraxia de fala na inf\u00e2ncia. Agora, ap\u00f3s o resultado da primeira fase da pesquisa da USP, o n\u00famero saltou para 56. No Brasil, nem sempre o diagn\u00f3stico do transtorno \u00e9 correto, o que tamb\u00e9m ocorre com crian\u00e7as com espectro autista e com outros transtornos neurol\u00f3gicos. A causa \u00e9 a falta de conhecimento entre profissionais da sa\u00fade e educa\u00e7\u00e3o, por isso, a investiga\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica se torna ainda mais importante.<\/p>\n\n\n\n
De acordo com Jos\u00e9 M\u00e1rcio, o estudo partiu de uma base de 500 fam\u00edlias de crian\u00e7as no Brasil com Apraxia de Fala severa, mas devido \u00e0 dificuldade de recursos foram selecionadas 150 crian\u00e7as, que passaram por an\u00e1lises com fonoaudi\u00f3logos qualificados pela associa\u00e7\u00e3o. Ao longo do processo, algumas n\u00e3o conseguiram continuar no tratamento e a pesquisa ao final ficou com 93 crian\u00e7as, onde foram identificados os 18 novos genes causadores do transtorno. \u201cA USP conversou com todas as fam\u00edlias e p\u00f4de dar um aconselhamento gen\u00e9tico para cada uma. Tinham fam\u00edlias com muitas d\u00favidas, como se eu tiver mais um filho, ser\u00e1 que vai ter novamente Apraxia da Fala na Inf\u00e2ncia?\u201d, contou.<\/p>\n\n\n\n
Segundo Jos\u00e9 M\u00e1rcio, quando, h\u00e1 5 anos, o banco de dados dos estudos, que j\u00e1 vinham sendo realizados, estava mais ampliado em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 gen\u00e9tica, o casal refez o exame da Giovana e foi descoberto que a filha tem uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara identificada em apenas 70 crian\u00e7as no mundo. Como exemplo da import\u00e2ncia da gen\u00e9tica, ele lembrou que pesquisas apontaram que 60% das crian\u00e7as com o mesmo diagn\u00f3stico da filha tinham epilepsia de aus\u00eancia, que n\u00e3o d\u00e1 crise severa, mas a crian\u00e7a apaga por alguns segundos, o que danifica neur\u00f4nios.<\/p>\n\n\n\n
\u201cNos exames normais de eletroencefalograma essa epilepsia n\u00e3o \u00e9 detectada e a gente teve a recomenda\u00e7\u00e3o dos especialistas dos Estados Unidos para um exame mais longo, onde a crian\u00e7a fica por 12 horas fazendo esse exame e a gente descobriu que a Giovanna tinha essas crises de epilepsia de aus\u00eancia, e ela come\u00e7ou a tomar os medicamentos para combater as crises. Esse medicamento ajudou muito no tratamento dela\u201d, disse.<\/p>\n\n\n\n
A m\u00e9dica Maria Rita informou que a primeira etapa do estudo, que terminou em julho deste ano, chamado de Etiologia gen\u00e9tica de crian\u00e7as com apraxia de fala, ser\u00e1 encaminhada pela USP para publica\u00e7\u00e3o nas revistas cient\u00edficas na \u00e1rea de gen\u00e9tica com visibilidade internacional. \u201cA gente est\u00e1 escrevendo os resultados para submeter \u00e0 publica\u00e7\u00e3o. A gente est\u00e1 trabalhando com bastante dedica\u00e7\u00e3o nessa parte e a ideia \u00e9 submeter o quanto antes esses resultados\u201d, revelou, estimando que a publica\u00e7\u00e3o deve ocorrer pr\u00f3ximo ao fim do ano.<\/p>\n\n\n\n
Jos\u00e9 M\u00e1rcio destacou que o resultado tamb\u00e9m foi apresentado pela Abrapraxia na confer\u00eancia americana Apraxia Kids 2023 National Conference, evento sobre o assunto que aconteceu no Texas, de 6 a 8 de julho.<\/p>\n\n\n\n
Fonte: Varela Net <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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